Myopati – Hastalığın Tanımı-

Hasta yürüyüşü,yüz ifadesi şikayetleri ile hemen anlaşılabilir olmakla beraber çok karmaşık 25 tip myopati hastalığı arasından hangisi olduğunu ayırt etmek bazen çok güç olmaktadır.Bu yüzden teşhiste en önde yardımcı olacak şu araştırmaları yapmak gerekir.

1)Adele pseudo hyperthrophilerini biopsiyle tetkik etmek ve degeneratif değişiklikleri görmek ve tespit etmek. 2)E.M.G Elektromyografi ile adele-inir ölçümlerinin değerlendirilmesi
3)Kanda kreatinin azalması ve idrarda artmasının tespiti.Kanda creatin kynase yükselmiştir.Bu ancak Duchenne tipinin özelliğidir.
4)Tandon reflekslerinin kaybolmasının tespiti
5)Varsa ailede diğer hastaların tanımı
6)Çeşitli serum enzimlerinin değerlendirilmesi (Biz henüz bunu kullanma imkanından yoksunuz)
7)Görünüm olarak facies myopathica(sahte gülüş)
8)Deltoid adele kası felci sebebi ile yelken sırt hali
9)Gözler kapanamaz
10)Ağız büzülemez
11)Sırt üstü yatarken iki bacağı kalkamaz.
12)İnfantil ve juvenil tiplerde ördek gibi yürüyüş ve ellerini bacaklarına bastırarak merdiven kalkış(glutea ve Quadriceps)
13)Bel lordoz halindedir ,göbek ileri çıkmıştır.
14)Bizim tespit ettiğimiz bir bulgu topuklar yumaşımıştır ve dedektörlerle çok dirençlidirler.
15)Tymus büyümüştür
16)Teneffüs ve yutma bozuklukları ve felçleri

Dystrophy musculaire progressive
Bu ad altında toplanan Musculaire Dystrophy Progressive Neuromusculer hastalıklar grubunda günümüzde adları bilinen 25 hastalık vardır.Ayrıca ilaçlara bağlı myopatylerin genellikle antibiotiklerden sonaragörülenlerin sayısı bilinmektedir.
Steroid hormonlara(cortizona) bağlı olanlar alkolün sebep olduğu uyuşturucu(hipnotik)lerle ortaya çıkan hastalıklarda mevcuttur.

HASTALIKLARIN İSİMLERİNİ KLASİK KİTAPLARA UYARAK ŞÖYLE SIRALAYABİLİRİZ
Musculaire Dystrophy Duchenne tipi M.D. Becker M.D. Limb-Girdle tipi Facioscapulohumeral tip Ophthalmoplegic M.D. Distal M.D. Congenital tip
Spinal muscular atrophiler Sclerosis lateral amyotrophie İnfantile progressive spinal muscular atrophy
Young spinal muscular atrophy
Adult spinal muscular atrophy(Aran-Duchenne) Congenital hypotonia
İnflammatory myopathy Polimyositis Dermatomyositis Ossificans myositis
Periferik neural diseases Peroneal musclar atrophy Ataxie Dejerine-sottas hastalıkları
Neuromuscular hastalıklar Myastenia gravis Myastenic sendrom
Myotonia Myotoni konjenital Thomsen Konjenital Paramytonia Metabolic diseases of muscules
Endokrin Bozukluğuna Bağlı Olanlar
Bunların tespiti ve değerlendirilmesi bizde mümkün olmadığından buraya alınmakta yarar görülmedi.Ayrıca Neurastenia Hysteria vak’aları da Myopatiye benzer durumlar gösterirler.
Kalıtım-Genetik
P.M.Dkalıtsal bir hastalık olarak bilinmektedir. Bununla beraber bütün araştırmalara rağmen pek çok hastanın yakınlarında hastalık bulunamamıştır.

Duchenne ve Becker tiplerinde sorumlu gen sadece x kromozonudur. Fakat bazı myopati vak’alarında ressesif veya dominant olabilmektedir.Her iki gen de ressesif ise hastalık oluşmaktadır.Eğer sorumlu gen tespit edilirse yeni neslin geleceği kolayca bilinir.Bütün hastalar çocuklar için endişelenirler ,fakat henüz bu sorunun cevabı bulunamadı.